Epidermolizis Bülloza kalıtsal bir hastalıktır ve kesin, kalıcı bir tedavisi bulunmamaktadır. Mevcut tedavi yaklaşımları genellikle hastanın hayat kalitesini arttırmak amacıyla belirtileri hafifletmek ve ciddi komplikasyonların gelişmesini önlemek üzerine kurulmuştur. Bunların başında yara bakımı gelmektedir. Büller her gün pansuman yapılarak temizlendikten sonra uygun yara örtüleri ve bandajlar ile üzerleri kapatılır. Böylelikle yaranın iltihap kapması önlenmeye çalışılır. Büllerin sebep oldukları ağrının giderilmesi ya da kaşıntının azaltılması için bir takım kremler düzenli olarak kullanılabilir. Aynı şekilde yara iyileşirken iltihabı önleyip iyileşmeyi hızlandıracak kremler de kullanılabilir. Kelebek hastalığının sebep olduğu ve alt türlerine göre görülme sıklığı değişen durumlardan bazıları yemek borusu daralması ve el ve ayak parmaklarının birbirine yapışmasıdır. Bu hastalara, yemek borusu genişletme ameliyatı veya parmakların birbirinden ayrılması için yapılacak bir ameliyat uygulanabilir.
Kelebek
hastalığı, sadece deriyi değil, iç organları ve iç mukoza tabakasını da
etkilediğinden hastalarda iç organ hastalıkları veya kanser gibi daha ciddi
ikincil hastalıklar gelişebilir. Bu tür hastalarda tedavi yaklaşımı, gelişen
ikincil hastalığı tedavi etme üzerinden ilerler.
Tedavi Çalışmaları
Epidermolizis
Bülloza için çalışmaları süren çeşitli tedavi yaklaşımları bulunmaktadır.
Bunlar birkaç grupta şöyle sıralanabilir:
Kök hücre uygulamaları: Kök
hücre uygulamaları kendi içinde üçe ayrılabilir. Bunlar kemik iliği nakli, mezenkimal
kök hücre uygulamaları ve indüklenmiş pluripotent kök hücre (iPSC)
uygulamalarıdır. Genel olarak hastanın kendisinden veya sağlıklı bir donörden
alınan hücrelerin hastaya tekrar verilmesi esasına dayanır.
Protein Terapisi
Tip
7 kolajen proteinlerinin hasta vücuduna damar yoluyla verilmesidir. Bu yolla,
resesif distrofik epidermolizis büllozaya sahip kelebek hastalarında olmayan
sağlıklı kolajenin yeri doldurulmaya çalışılır.
Gen Terapisi
Gen
terapisi, farklı yaklaşımlar ile hastalığı genetik olarak çözmeyi amaçlar. Bu
yaklaşımlar:
Hastalığa
neden olan genin sağlıklı bir kopyası ile değiştirilmesi,
Mutasyona
uğramış ya da sağlıklı çalışmayan genin etkisiz hale getirilmesi,
Viral ya da viral olmayan bir yöntemle hastaya sağlıklı gen kopyasının verilmesi olarak sıralanabilir.
Dünyada Devam Eden Klinik
Çalışmalardan Örnekler
Resesif
Distrofik Epidermolizis Bülloza (RDEB) için gen transferi:
Hastalardan
biyopsi yöntemiyle alınan deri hücreleri, hücre kültüründe arttırılıyor ve
viral bir vektör ile sağlıklı çalışan gen kopyası hücrelere aktarılıyor. Sağlıklı
geni alan hücreler tekrar hastanın vücuduna verilip etkinliği araştırılıyor.
RDEB’
e Sahip Hastalarda Otolog Deri Dengi Greft:
Bu
çalışmada yine hastanın deri hücreleri alınarak laboratuvar ortamında viral
vektör ile sağlıklı gen aktarılacaktır. Sağlıklı geni alan hücreler deri grefti haline getirildikten sonra hastanın kronikleşen yaralarının üzerine transfer
edilecektir. Son olarak uyum ve etkiliği araştırılacaktır.
Epidermolizis
Bülloza Simpleks (EBS) vakaları için piyasadaki farklı amaçlar için üretilen
ilaçların etkinliği araştırması:
Bu
araştırmada şu anda piyasada var olan ve farklı hastalıkların tedavileri için
geliştirilmiş ilaçların EBS hastalığı için herhangi bir fayda sağlayıp
sağlamadığı araştırılıyor.
İlaç Çalışmalarından Örnekler
Apremilast
isimli molekülün moleküler mekanizması sayesinde yangısal tepkiyi genel olarak
azalttığı bilindiği için EB hastaları için iltihaplanmayı engelleme ve büllerin
kronikleşmesini önleme üzerine etkisi araştırılıyor.
Şu
anda astım hastalığı için çalışmaları devam eden tezepelumab isimli molekülün
Atopik dermatit ile kaşıntı yönünden benzerlik gösteren Epidermolizis Bülloza
hastalıkları için etkinliği araştırılıyor.
Terimler
Bül: Ciltte içi sıvı dolu ve çapları 0.5 cm’den
büyük kabarcıklara denir.
Gen: Ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir özelliği taşıyan
biyolojik birimdir.
Kök
hücre: Bölünerek özelleşmiş
hücre tiplerine farklılaşabilen, temelde bütün doku ve organları oluşturan ana
hücre türüdür.
Vektör: Gen mühendisliğinde, içine başka bir DNA parçası sokulabilen ve böylece gen ifadesinin incelendiği ya da çoğaltmak için bakteriye veya diğer hücrelere sokulabilen faj, plâzmit ya da virüs DNA molekülüne vektör denir.
Viral Vektör: Hücre içine genetik malzeme (DNA, RNA) ulaştırmak üzerine yapılan araçtır. Bu işlem canlı organizmanın içinde veya hücre kültüründe yapılabilir.
Greft: Greftleme, kendine ait kan dolaşımı olmayan
bir dokuyu bir bölgeden diğer bölgeye ya da başka bir canlıdan diğerine
aktarılması işlemine denir. Greft aktarılan dokuya denir.
Yazan: Hanbike Efe
EBee-Cure Ekip Üyesi
Sosyal Medya Hesaplarımız;
YouTube: EBee Cure
Instagram: @ebeecure
Twitter: @EBee_Cure
KAYNAKLAR
·
Mayo Foundation for Medical Education and
Research. (2020, July 29). Epidermolysis bullosa. Mayo Clinic.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/diagnosis-treatment/drc-20361146.
· Koza Konuşmaları, https://www.youtube.com/watch?v=4HwYYmjTF5g
·
