Halk arasında kelebek hastalığı olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB), deride açık yaralara ve büllere sebep olan kalıtsal bir deri hastalığıdır. Genellikle doğum sonrasında bebeklerde belirtiler görülmeye başlar. Fakat bazı durumlarda semptomlar çocukluk ve yetişkinlik çağında da gözlenebilir. Alt tiplerine göre semptomlar farklılık gösterebilir. EB’nin bilinen dört alt tipi vardır; Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB), Epidermolizis Bülloza Simpleks (EBS), Jonksiyonel Epidermolizis Bülloza (JEB) ve Kindler Sendromu. Bu dört tipin de alt türleri mevcuttur.
Distrofik
Epidermolizis Bülloza: Çekinik ve baskın olmak üzere iki alt
türü vardır. Derideki kolajen VII eksikliğinden kaynaklanan ve kalıtsal olan DEB
türünde alt deri tabakasında (dermiste) bül oluşumları gözlenir.
Baskın
Distrofik Epidermolizis Bülloza [Dominant Dystrophic EB (DDEB)]: Büller
sadece el, ayak, diz ve dirseklerde ya da tüm vücutta oluşabilir. Açık yaralar
gözlenebilir. Anormal tırnak oluşumları veya tırnak kaybı görülebilir. Bazı
ailelerde sadece tırnak distrofisi gözlenebilir.
Çekinik
Distrofik Epidermolizis Bülloza [Recessive Dystrophic EB (RDEB)]: Baskın
DEB türünden daha şiddetli semptomlara sahiptir. Yara ve bül oluşumu, tırnak
distrofisi semptomlarının yanında yetersiz besin alınımı, kansızlık, özofagusda
(yemek borusunda) daralma, büyüme geriliği, el ve ayak parmaklarında yapışıklık
veya tokmak el, dişlerde şekil bozukluğu, küçük ağızlılık ve korneada aşınma
gözlenebilir.
Epidermolizis
Bülloza Simpleks (EBS): Genellikle baskın olarak kalıtılan bu
alt tip, Keratin 5 ve 14’ün üretilmesini sağlayan genlerde meydana gelen
mutasyonlar sonucu oluşur. Üst deride (epidermis) bül oluşumu gözlenir. Bu alt
tipte genellikle açık yaralar gözlenmez. El ve ayaklarda veya tüm vücutta bül oluşabilir.
Avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış nasırlar, bebeklik döneminde ağızda
kabarcıklar ve tırnaklarda kalınlaşmalar meydana gelebilir.
Jonksiyonel
Epidermolizis Bülloza (JEB): Çekinik olarak kalıtılır.
Derinin üst ve alt tabakalarını birbirine bağlayan, derinin bütünlüğünü
sağlayıcı bileşenlerin eksikliğinden dolayı meydana gelir. Bebeklik döneminde JEB’in
şiddetli semptomlarından dolayı enfeksiyon kapma, yetersiz beslenme ve su kaybı
gibi birçok sebepten dolayı ölümler gözlenebilir.
Kindler
Sendromu: EB alt tiplerinin içinde en nadir görülenidir. Derinin
aşırı hassasiyetinin yanında tüm deri tabakalarında semptomlar gözlenir.
Not:
Bül ciltte içi sıvı dolu ve çapları 0.5 cm’den büyük kabarcıklara denir.
Yazan: Rüya Üçel
EBee-Cure Ekip Üyesi
Sosyal Medya Hesaplarımız;
YouTube: EBee Cure
Instagram: @ebeecure
Twitter: @EBee_Cure
KAYNAKLAR
· https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermolysis-bullosa/
· https://www.nhs.uk/conditions/epidermolysis-bullosa/
· https://www.saglikaktuel.com/saglik-ansiklopedisi-bul-nedir--198.htm
